Sağlık Köşesi

Sağlık Köşesi

Sağlık Köşesi

Prenatal Tani(Nifty) Testi

17 Eylül 2021 - 20:19 - Güncelleme: 17 Eylül 2021 - 20:40

Sizi ve bebeğinizi yakından takip ediyoruz..

Prenatal Tani(Nifty) Testi

(Gebelerde erken dönem genetik tanı testi)

Nifty, bebeklerde en sık görülen Down Sendromu, Trizomi 13 ve Trizomi 18 gibi kromozom anomalilerini saptamaya yardımcı olan bir testtir. Amerikan Obstetrik ve Jinekoloji Derneği’nin risk altındaki gebeler için önerdiği test, genellikle hamileliğin 10. haftasında yapılıyor. Güvenilirliği diğer testlere kıyasla daha yüksek olan Nifty testi ile kromozom anomalilerinin dışında bebeğin cinsiyeti de net bir şekilde öğrenilebiliyor. Nifty testi, annenin kolundan kan alınarak yapılıyor. Böylece amniyosentez gibi nispeten riskli uygulamalarla karşılaştırıldığında, daha güvenli bir seçenek oluşturuyor.


Nasıl yapılır?

Test anneden kan alınarak yapılıyor. Annenin kolundan alınan kan, özel tüpler vasıtasıyla ilgili laboratuvarlara gönderiliyor. Analiz yaklaşık 10 ila 14 gün sürüyor ve sonuçlar doktor tarafından anne ile paylaşılıyor. Testin sonucunun negatif çıkması bebeğin %99,9 Trizomi olmadığını, pozitif çıkması ise %99,9 Trizomi olduğunu gösterir.

Trizomi Nedir ve Nasıl Gelişiyor?

İnsan DNA’sı 46 kromozomdan oluşur ve bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı babadan gelir. Trizomi, normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet olan kromozom sayısının hücrelerde üç kopya olarak yer almasıyla ortaya çıkıyor. En sık 21., 18. ve 13. kromozomda daha nadir olarak da diğer kromozomlarda meydana geliyor. Bu fazla kromozomlar çeşitli anomalilere neden oluyor. Hücresel düzeydeki bu anomaliler oluştuğunda bebekte çeşitli sendromlarla kendini belli ediyor.

Trizomi 21 (Down Sendromu)

En sık rastlanan kromozom anomalisi Trizomi 21. Yaklaşık 800 canlı doğumun birinde rastlanıyor. Genellikle kalıtsal değil, hamilelikte meydana gelen bir kromozom hastalığı olan Trizomi 21’in anne yaşı ilerledikçe görülme sıklığı artıyor. Hafif-çok şiddetli arasında değişen zeka geriliği görülen down sendromlu bebeklerin doğduklarında tipik bir yüz ifadeleri ve kafa yapıları bulunuyor. Baş nispeten ufak, kafalarının arkası yassı, ense kısa ve geniş, gözler birbirinden ayrık ve çekik oluyor.

Trizomi 18 (Edwards Sendromu)

Yaklaşık 5000 canlı doğumun birinde görülüyor. Anne yaşının ilerlemesi bu hastalıkta risk artışına neden oluyor. Doğuştan çok ciddi yapısal bozukluklar görülen bu bebekler, genellikle hamilelik sırasında ya da dünyaya geldikten sonraki ilk yılda kaybediliyor.

Trizomi 13 (Patau Sendromu)

Yaklaşık 10.000 canlı doğumun birinde bu kromozom anomalisiyle karşılaşılıyor. Bu bebeklerde en belirgin anomaliler, beyine ve yüze ait olanlar. Diğer tüm trizomilerde olduğu gibi kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anomaliler de daha yüksek oranda bulunuyor. Trizomi 13 ile doğan bebeklerin yüzde 95’i ilk yılda kaybediliyor.

Nasıl yapılır?

Test anneden kan alınarak yapılıyor. Annenin kolundan alınan kan, özel tüpler vasıtasıyla ilgili laboratuvarlara gönderiliyor. Analiz yaklaşık 10 ila 14 gün sürüyor ve sonuçlar doktor tarafından anne ile paylaşılıyor. Testin sonucunun negatif çıkması bebeğin %99,9 Trizomi olmadığını, pozitif çıkması ise %99,9 Trizomi olduğunu gösterir.

NIFTY testinin 2 önemli özelliği bulunuyor;

1-Girişimsel Olmayan Yöntem:

Sadece anne kanına ihtiyaç duyuluyor. Bu bakımdan hem anne hem de bebek sağlığını minimum düzeyde bile olsa riske etmiyor.

2-Erken Dönemde Tespit İmkanı:

Testin, hamileliğin 10. haftasından itibaren uygulanabiliyor olması, sonraki aşamadaki klinik kararlar için hem doktora hem de ailelere avantaj sağlıyor.

Kimlere Tavsiye Edilir?

*35 yaş ve üzeri anne adaylarımızın.

*Daha önceki gebeliklerde Trizomi sendromlarından herhangi birine rastlayan, down sendromlu çocuk doğuran anne adaylarımızın,

*Yapılan tetkiklerde Trizomi riskinin yüksek çıkmış olduğu anne adaylarımızın,

*Düşük ve tüp bebek öyküsü olan gebelerin,

*Sakat doğum ve çok sayıda gebelik kaybı olan gebelerin Nifty yaptırması önerilmektedir.



Bu yazı 321 defa okunmuştur.

FACEBOOK YORUMLAR

YORUMLAR

  • 0 Yorum